小児外科で治療する病気

腎芽腫

概念
小児三大固形悪性腫瘍(他に神経芽腫と肝芽腫があります)のひとつです。小児の腎臓に発生する代表的な悪性腫瘍で、小児の腎腫瘍の90%は腎芽腫(ウィルムス腫瘍)です。幼児に多く、様々な奇形や多くの症候群に出現することがあります。最近の研究から、特定の癌抑制遺伝子に異常がみられる場合が報告されています。近年、集学的治療の進歩により治療成績の改善がめざましい疾患でもあります。

発生と頻度
胎生5週頃に出現する後腎芽組織(腎が発生してくるもとの組織の一部)から発生した悪性腫瘍です。発生に左右差はなく、両側性も約5 %みられます。まれに腎臓以外の部位から発生することもあります。我が国では、年間80~100例が発生していると思われ、頻度は出生数1.2~1.5万 に1人といわれています。発症年齢は1歳未満で20 %、1歳では30 %で、多くは2歳前に発症しており、5歳までに90 %が発症しています。発生率の男女差は、同等かやや女児に多い傾向があります。

遺伝子異常,合併奇形,関連症候群
泌尿生殖器系(尿管異常,停留精巣,尿道下裂,水腎症など)、筋・骨格系(片側肥大,四肢変形など)、皮膚、循環器・呼吸器系など合併奇形が多いことがこの腫瘍の特徴です。原因遺伝子として、WT1(11p13領域),WT2(11p15領域)と呼ばれる癌抑制遺伝子の変異が認められていますが、このWT-1の異常がない腫瘍も多く存在します。

病理
腎動脈や大動脈周囲のリンパ節や肺に転移をきたしやすいのが特徴です。また、腎静脈から下大静脈内に 腫瘍血栓 を形成することもあります。退形成腎芽腫(anaplasia)と腎明細胞肉腫 (CCSK)、腎横紋筋肉腫様腫瘍(MRTK)はなおりにくい腫瘍であることがわかっており、予後不良組織群(全体の約10%)(治りにくい組織型をもった腫瘍群)と呼ばれています。

症状
お腹が大きくなったり、しこりを触れることが多いです。そのほか腹痛、嘔吐、発熱、血尿、不機嫌などがみられることもあります。巨大化すると呼吸困難で見つかることもあります。

診断
腹部の片側に大きなしこりを触れることが特徴です.正中線を越えることは少ないといわれています.無虹彩症,片側肥大などの奇形合併をしばしばみることもあります。胸部と腹部のX線撮影のほか 超音波検査 、 CT、 MRI 検査を行います(図1,2)。腫瘍の場所、大きさ、周囲への進展状態や転移の有無などの詳細な情報が得られます。

図1 CT横断像(矢印の部分が腫瘍)

図2 MRI矢状断像(矢印の部分が腫瘍)

治療
治療方針は病期分類と病理組織所見(予後良好群か不良群か)で決定されます。治療方法としては、外科手術、化学療法、放射線療法があります。
手術では腫瘍を腎臓と共に摘出することが一般的で,手術後に腫瘍進展度(病期)と組織分類によりさまざまな術後治療(化学療法や放射線療法)がおこなわれます.しかし最近では,術前に化学療法を行い,腫瘍を小さくしてから腫瘍を摘出(腎臓はなるべく温存または,腎部分切除を目指す)をおこなうこともあります.特に両側性のウィルムス腫瘍では両方の腎臓を摘出せず、腎臓の部分切除、腎温存を目指します。
我が国では、1996年に日本Wilms腫瘍スタディーグループ(JWiTS)が開始され、米国NWTSの治療方針(NWTS-5)をとりいれ、現在ではJCCG腎腫瘍委員会により臨床研究が行われています。

予後
予後良好組織群の治療成績は比較的良好で、Stage Iであれば90%以上の5年生存率が得られています。しかし退形成腎芽腫(anaplasia)は予後が悪いことが知られています。また腎横紋筋肉腫様腫瘍(MRTK)は極めてなおりにくい腫瘍で、いまだ治療成績は良くありません。

外部リンク