概要

胸とお腹は横隔膜という筋肉の膜で分けられています。横隔膜ヘルニアは、この横隔膜に孔があいていて、小腸、大腸、胃、脾臓、肝臓などのお腹の臓器が胸に入り込んでしまう病気で、肺が圧迫されて成長できず呼吸が苦しかったり、胃や腸などの消化管の通りが悪くなったりします。このうち、生まれつき孔があいているものが先天性横隔膜ヘルニアであり、横隔膜の後方外側に孔があいている胸腹裂孔ヘルニア（ボホダレク孔ヘルニア）がほとんどで、90％が左側に発症します。病気の頻度は、日本の2013年の調査では約6000人に1人でした。
　

症状・診断

最近では、胎児期の超音波検査で診断される例が多くなっています。胸に入り込んでいる臓器や圧迫されている肺の状態により、出生後の重症度を予測し、お産の時期・方法や、出生後の治療の準備を行うことができます。
出生後1日以上経ってから症状が出る遅発性のものもありますが、呼吸障害は軽度のことが多く、腹痛などをきっかけに発見されたり、無症状でレントゲン検査などにより偶然発見されるものもあります。

図１　左横隔膜ヘルニアの胸腹部単純X線写真

図２　先天性横隔膜ヘルニア患児の出生時腹部写真（腹部消化管が胸腔内に入り込んでいるために、腹部は陥凹している。）

　

治療

出生前に診断がついている場合は、出生直後から呼吸や血圧を維持するために人工呼吸、点滴、昇圧剤、一酸化窒素吸入等の治療を開始します。重症の場合は、体外式膜型人工肺（ECMO）という装置を使用したり、専門施設では胎児期に特殊な治療を行ったりすることもあります。
これらの治療によりできる限り呼吸や血液循環が安定した状態で手術を行います。手術では胸に入り込んでいる臓器をお腹に戻し、横隔膜の孔を縫い閉じます。孔が大きく直接縫い閉じられない場合は、人工布や腹壁の筋肉を用いて閉鎖します。腹部を切開して行う方法が一般的ですが、孔の位置によっては胸部を切開して行うこともあります。最近では、軽症のお子さんでは胸腔鏡を使用した傷の小さな手術が行われることもあります。
特に重症の場合は、手術を行えない、手術によっても救命が難しいことがあります。

手術の方法や時期、併用する治療の内容、予想される経過などについては、患者さんの重症度や状態により大きく異なり、一概には言えませんので、詳しくは担当の医師にお尋ねください。